Cariotipo en piel

Del 8 al 12% de las pérdidas fetales de segundo y tercer trimestres presentan alteraciones cromosómicas, aún en ausencia de defectos congénitos externos. Por otra parte, existen individuos con sospecha clínica o citogenética de mosaicismo cromosómico en quienes es importante realizar el estudio cromosómico en más de un tejido.

¿Qué es un cariotipo?
Es el análisis numérico y estructural de los cromosomas con bandas GTG.

¿En qué consiste el estudio?
En el cultivo de fibroblastos de piel que permiten realizar el estudio de cariotipo en éstas células.

¿Cuándo está indicado?

  • Óbitos de segundo y tercer trimestre.
  • Retraso del crecimiento intrauterino de causa inexplicable.
  • Pacientes con sospecha de mosaicismo cromosómico.
  • Pacientes con sospecha de lesiones tumorales en piel.

¿Qué tipo de muestra se requiere?
Uno o dos fragmentos de 0.5 cm que se colocarán en tubos estériles con medio de cultivo (proporcionado por la Unidad de Genética) o en tubos estériles con solución salina. En ambos casos se mantendrán en refrigeración a 4ºC hasta su procesamiento.

En caso de no obtener crecimiento celular para realizar el cariotipo, se notificará al médico tratante y se realizará estudio de FISH para descartar las alteraciones más frecuentes en los cromosomas: 13,18,21,X,Y. En forma adicional se realiza estudio de marcadores moleculares STR (short tandem repeats, por sus siglas en inglés) si en el estudio de FISH no se obtiene resultado y en todas las muestras con cariotipo femenino con el fin de confirmar que el cariotipo corresponde a la pérdida gestacional y no a la paciente.

¿Qué información dará el estudio?
Anomalías cromosómicas estructurales y/o numéricas asociadas a síndromes específicos.
Se entrega reporte escrito y fotografía.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

20 días hábiles.

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