Cariotipo en tejido embrionario

El 47% de los abortos del primer trimestre presentan alteración cromosómica.

¿Qué es un cariotipo?
Es el análisis numérico y estructural de los cromosomas con bandas GTG.

¿En qué consiste el estudio?
El estudio consiste en el cultivo de vellosidades coriales y membranas del tejido embrionario, bandeo cromosómico (Bandas GTG) y el análisis numérico y estructural de los cromosomas.

¿Cuándo está indicado?

  • Pérdida gestacional del primer trimestre.
  • Pérdida gestacional recurrente.

¿Qué tipo de muestra se requiere?
Se requieren 1 a 2 cc de vellosidades coriales o tejido embrionario, que se colocarán en tubos estériles con medio de cultivo (proporcionado previamente por la Unidad de Genética Aplicada) o en tubos estériles con solución salina. En ambos casos se mantendrán en refrigeración a 4ºC hasta su procesamiento.

Agregar una muestra de sangre materna en vacutainer tapa morada con anticoagulante EDTA.

En caso de no obtener crecimiento celular, debido a que la viabilidad celular se encuentra disminuida en este tipo de muestra, se notificará al médico tratante a las dos semanas de haberla recibido y se realizará estudio de FISH (Hibridación in situ con fluorescencia) para descartar las alteraciones más frecuentes en los cromosomas: 13,18,21,X,Y. En forma adicional se realiza estudio de marcadores moleculares STR (short tandem repeats, por sus siglas en inglés) si en el estudio de FISH no se obtiene resultado y en todas las muestras con cariotipo femenino con el fin de confirmar que el cariotipo corresponde a la pérdida gestacional y no a la paciente.

¿Qué información dará el estudio?
Permite al médico tratante establecer riesgo de recurrencia de pérdida gestacional o de defectos congénitos en siguiente embarazo.
Permite identificar alteraciones cromosómicas en el feto que pueden haberse presentado de novo o por herencia de los padres.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?
20 días hábiles.

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