Cariotipo en tejido embrionario

El 47% de los abortos del primer trimestre presentan alteración cromosómica.

¿Qué es un cariotipo?

Es el análisis numérico y estructural de los cromosomas con bandas con base en su longitud, posición del centrómero y el empleo de la técnica de bandas GTG.

 ¿En qué consiste el estudio?

El estudio consiste en el cultivo de células provenientes de las vellosidades coriales, membranas amnióticas y restos del tejido embrionario. Los cultivos se cosechan con suficientes figuras mitóticas para la visualización de los cromosomas, se realiza bandeo cromosómico (bandas GTG) y el análisis numérico y estructural de los cromosomas.

¿Cuándo está indicado?

  • Pérdida gestacional en cualquier trimestre

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Se requieren 1 a 2 cc de vellosidades coriales, tejido embrionario o membranas fetales, que se colocarán en tubos estériles con medio de recepción (proporcionado previamente por la Unidad de Genética) o en tubos estériles con solución salina, que se mantendrán en refrigeración a 4ºC hasta su procesamiento. Si se obtienen más de un tejido diferente se sugiere colocar en tubos separados. No se aceptan embriones o fetos completos, únicamente las muestras sugeridas.

Cuando el cariotipo resulta 46,XX se sugiere -a criterio del médico tratante- realizar estudio de STRs en el mismo tejido y en sangre materna para estudio molecular, para el cual se requiere una muestra de sangre en tubo con EDTA en refrigeración y tendrá un costo adicional.

En caso de no obtener crecimiento celular, debido a que la viabilidad celular se encuentra disminuida en este tipo de muestra por el tiempo transcurrido entre la pérdida de vitalidad y la obtención de la muestra, se notificará a las dos semanas de haberla recibido y se ofrecerá realizar estudio de FISH (Hibridación in situ con fluorescencia) en células en interfase para descartar alteraciones de los cromosomas 13,18,21, X e Y como opciones para obtener un resultado.

¿Qué información me dará el estudio?

Permite al médico tratante establecer riesgo de recurrencia de pérdida gestacional o de defectos congénitos en siguiente embarazo.

Permite identificar alteraciones cromosómicas en el feto que pueden haberse presentado de novo o por herencia de los padres.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

En 20 días hábiles.

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