DNA Fetal libre en sangre materna

Es una prueba de tamizaje o “screening” que se realiza entre las 10 y 18 semanas de gestación. Proporciona una probabilidad de alto o bajo riesgo para las alteraciones cromosómicas más frecuentes, sobre todo Síndrome de Down con una certeza alrededor del 99%.

¿Qué es el DNA Fetal libre en sangre materna?
El DNA fetal pasa a la circulación sanguínea de la madre a partir de células apoptóticas de la placenta y conforman el 3-13% del DNA libre circulante en sangre materna. Se encuentran las mejores concentraciones a partir de la semana 10 de gestación.

¿En qué consiste el estudio?
Se realiza la secuenciación masiva de los cromosomas 21,18, 13, 9, 16 y sexuales para detección de aneuploidía fetal, con una tasa de detección del 99% y falsos positivos del 0.1% para trisomía 21 y ligeramente menor para las otras aneuploidías.

¿Cuándo está indicado?

  • Edad materna mayor de 35 años.
  • Ultrasonido fetal anormal.
  • Doble marcador combinado o cuádruple marcador con riesgo mayor al esperado.

¿Qué tipo de muestra se requiere?
Se toman 10 ml de sangre en tubos especiales y se envía la muestra para su análisis en el extranjero.
El procedimiento requiere previa cita y asesoramiento genético pre y post prueba. Se firmará hoja de consentimiento informado.

Si el riesgo es alto, se deberá de confirmar el resultado mediante estudio cromosómico en líquido amniótico, cuyo análisis no tendrá costo extra, únicamente la toma de muestra del médico que realice el procedimiento.

¿Qué información dará el estudio?
Este método no invasivo, indicará probabilidad de alto o bajo riesgo. Si el riesgo es alto, deberá ser confirmado por cariotipo fetal a través de una prueba diagnóstica invasiva en la mujer embarazada; si el riesgo es bajo, se sugiere seguimiento por ultrasonido estructural a criterio del médico tratante.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?
12 días hábiles.

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