Doble Marcador Combinado

Es una prueba de tamizaje o “screening” que se realiza en el primer trimestre de embarazo, entre las 10.0 y las 13.6 semanas de gestación calculadas por ultrasonido o por fecha de última menstruación segura y confiable. No da un diagnóstico, únicamente probabilidad de alto o bajo riesgo de alteración cromosómica fetal. Su objetivo principal es detectar embarazos con mayor riesgo del esperado para alteraciones como Trisomía 21 (Síndrome de Down), Trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y Trisomía 13 (Síndrome de Patau).

¿Qué es el doble marcador combinado?
Es la cuantificación bioquímica de la Proteína Plasmática Asociada al Embarazo (PAPP-A), la subunidad libre de Gonadotrofina Coriónica (ᵝhCG) y su interpretación en múltiplos de la mediana (MoM). Al combinar estas determinaciones con la medida de la translucencia nucal (TN) obtenida por ultrasonido por médico certificado, el estudio tiene una tasa de detección del 84% con una tasa de falsos positivos del 5%.

¿En qué consiste el estudio?
En la Unidad de Genética se realiza la cuantificación bioquímica y la interpretación y corrección en múltiplos de la mediana (MoM) de acuerdo a la edad gestacional de la paciente y las variables contenidas en el cuestionario que acompaña al suero obtenido de la paciente. Estos datos (MoM) se proporcionan al médico certificado que cuenta con un programa de cálculo de riesgo y emite el resultado final que se entrega a la paciente.

¿Cuándo está indicado?

  • Al ser estudio de tamizaje, se recomienda realizarlo a toda mujer embarazada independientemente de su edad.
  • La mujer deberá de tener una edad gestacional entre 10.0 a 13.6 semanas de gestación.

¿Qué tipo de muestra se requiere?
Se toman 5 ml de sangre materna sin anticoagulante la cual se conserva separando el suero y en refrigeración hasta 72 horas. Se completa un sencillo cuestionario que incluye: fecha de última menstruación o edad gestacional por ultrasonido, fecha de nacimiento, peso y antecedentes.

¿Qué información dará el estudio?
Al ser un estudio de tamizaje, indicará probabilidad de alto o bajo riesgo para trisomía 21, 18 y 13. Si el riesgo es alto, deberá ser confirmado por cariotipo fetal a través de una prueba diagnóstica en la mujer embarazada como la amniocentesis o la biopsia de vellosidad coriales.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?
5 días hábiles.

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