Fluorescencia por hibridación in situ (FISH)

¿Qué es FISH?
Por sus siglas en inglés: Fluorescencia por Hibridación “in situ”, es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante sondas que emiten fluorescencia en los sitios de interés a estudiar.

¿En qué consiste el estudio?
Consiste en usar sondas de DNA que hibridan con regiones específicas dentro del genoma y permiten el diagnóstico de alteraciones numéricas y estructurales cripticas que pasan desapercibidas en el cariotipo tradicional con bandas GTG.
Ayuda a establecer sexo cromosómico y la detección de las alteraciones numéricas más frecuentes. También es posible detectar ausencia de regiones en el genoma humano asociadas a diversos síndromes génicos.

¿Cuándo está indicado?

  • Alteraciones estructurales por ultrasonido o manifestaciones clínicas sugestivas de Trisomías 13, 18 y 21.
  • Ambigüedad de genitales al nacimiento.
  • Confirmación de diagnóstico de padecimiento génico.

¿Qué tipo de muestra se requiere?
Se puede tomar muestra en sangre periférica o líquido amniótico.

¿Qué información dará el estudio?
FISH prenatal: Informa acerca de alteraciones que se puedan encontrar en el cromosoma 21 (Síndrome de Down), cromosoma 18 (Síndrome de Edwards), cromosoma 13 (Síndrome de Patau), cromosoma X e Y.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?
FISH Prenatal, 3 días hábiles.

©2017 Unidad de Genética Aplicada | Aviso de Privacidad | Mapa de sitio

Powered by KeepMoving