Panel de portadores o Tamiz preconcepcional

 

¿Qué es un panel de portadores o tamiz preconcepcional?

El tamiz preconcepcional es el estudio genético que se realiza a los miembros de una pareja sana, asintomática, con el propósito de determinar la posibilidad de que alguno de ellos sea portador de la misma enfermedad genética, lo cual implica riesgo de tener un hijo afectado.

 ¿En qué consiste el estudio?

A través del estudio de Secuenciación de Siguiente Generación (NGS) se analiza la secuencia completa de 288 genes autosómico recesivos y 21 genes ligados al cromosoma X, además de análisis de deleciones y duplicaciones con una detección de hasta el 99% para la mayoría de los genes. Incluye las enfermedades recomendadas por el Colegio Americano de Ginecología y Obstetricia (ACOG) y el Colegio Americano de Genética Médica (ACMG).

Incluye las siguientes enfermedades: Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal, Alfa Talasemias, Hipoacusias, Ataxia telangiectasia, Enfermedad de Wilson,  21 enfermedades ligadas al cromosoma X entre ellas Síndrome de X frágil, Distrofia muscular de Duchenne y Adrenoleucodistrofía.

¿Cuándo está indicado?

En parejas:

  • Que deseen conocer su riesgo genético.
  • Consanguíneas.
  • De la comunidad judía.
  • De comunidades endogámicas.

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Se requieren 3 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada).

¿Qué información me dará el estudio?

  • Conocer el estado de portador de enfermedades autosómica recesivas.
  • Conocer si la mujer es portadora de enfermedades con herencia ligada al cromosoma X .
  • En caso de que ambos miembros de la pareja sean portadores de la misma enfermedad, conocer el riesgo de tener un hijo afectado

Todo lo anterior permitirá a la pareja tomar decisiones previo a la concepción.

 ¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

25 días hábiles.

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