Trombofilia

El estudio molecular identifica las alteraciones genéticas en los genes implicados en la predisposición clínica a trombosis.

¿Qué es la Trombofilia?
La trombofilia es un trastorno de la cascada de coagulación, que se caracteriza por una alteración en el balance entre la formación y la destrucción de los coágulos. Alteraciones en los genes que codifican para factores de coagulación proteínas de fibrinólisis, plaquetarias o lipoproteínas pueden incrementar el riesgo de predisposición a padecer Trombosis Venosa Profunda (TVP), Tromboembolia Pulmonar (TEP), Evento Cerebrovascular (EVC) y complicaciones obstétricas entre otras.

Este trastorno puede ser hereditario, adquirido o mixto.

¿En qué consiste el estudio?
El estudio consiste en el análisis de SNPs (Polimorfismos de un solo nucleótido) a través de la técnica de qPCR (Reacción en Cadena de Polimerasa en tiempo real). La presencia de ciertos polimorfismos permite determinar la predisposición a padecer ciertas alteraciones en la cascada de coagulación de la sangre.

El médico es el responsable de indicar los genes que requiere analizar de acuerdo al cuadro clínico y a los antecedentes personales y familiares.

El estudio de trombofilia se puede realizar por genes individuales o en formato de panel.

Genes individuales: Factor II, Factor V (Leiden), PAI-I y MTHFR.

Panel de Trombofilia (19 genes): Factor II, Factor V, Factor IX, Factor XII, Factor XIII, Antitrombina, Fibrinógeno gamma, ABO, CYP4V2, PROCR,KNG1, PAI-1, SERPINC1, ADRB2, GP6, MTHFR, LPL, SERPINA10 y SLC44A2.

El estudio de trombofilia puede ir acompañado de una prueba de Farmacogenética para conocer la respuesta del organismo a la medicación que se emplee como terapia anticoagulante y en caso de ser necesario, realizar ajuste de dosis. Farmacogenética: CYP2C9 + VKORC1 o CYP2C19

¿Cuándo está indicado?

  • Antecedente de algún evento vascular en el paciente o en sus familiares.
  • Mujeres embarazadas que hayan tenido una pérdida gestacional.
  • En mujeres previo a un proceso de fertilización In-Vitro.
  • En pacientes con tratamiento de anticoagulantes o antiagregantes plaquetarios

¿Qué tipo de muestra se requiere?
Se requieren de 6 a 8 ml de sangre periférica o médula ósea con EDTA (tubo tapón lila). Se deberá almacenar y transportar con geles refrigerantes.

No requiere preparación previa por parte del paciente.

¿Qué información dará el estudio?
Estas pruebas permiten evaluar el riesgo de predisposición a padecer TVP, TEP, EVC y complicaciones obstétricas entre otras.

El estudio de Farmacogenética permite evaluar si es necesario llevar a cabo un ajuste de dosis, a sea por toxicidad o por efecto subterapéutico de la medicación empleada.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

  • Factor II: 10 días hábiles
  • Factor V: 7 días hábiles
  • MTHFR: 7 días hábiles
  • PAI-1: 15 días hábiles
  • Panel trombofilia: 20 días hábiles
  • CYP2C19: 10 días hábiles
  • CYP2C19 + VKORC1: 15 días hábiles

©2017 Unidad de Genética Aplicada | Aviso de Privacidad | Mapa de sitio

Powered by KeepMoving