BCR/ABL CUANTITATIVO

El estudio molecular permite cuantificar la cantidad relativa de células con el gen de fusión BCR-ABL (p210) frente al gen de referencia ABL, a partir de ARN.

¿Qué es el cromosoma Filadelfia?
El cromosoma Filadelfia se genera por una translocación entre los cromosomas 9 y 22. El resultado de dicha translocación, genera la fusión de los genes BCR-ABL, produciendo una enzima tirosinquinasa. Esta enzima activa ciertas proteínas del ciclo celular e inhibe la reparación del ADN, causando la inestabilidad del genoma y siendo una causa potencial de leucemia.

¿En qué consiste el estudio?
La prueba se realiza a partir de sangre periférica o médula ósea.

Se extra ARN y posteriormente se procesa por RT-qPCR (Retrotranscripción seguida de una Reacción en Cadena de la Polimerasa en tiempo real), amplificando fragmentos específicos de cDNA, permitiendo detectar cantidades muy pequeñas de transcritos del gen de fusión BCR-ABL.

Con la tecnología RT-qPCR se puede detectar aproximadamente una célula anormal en un millón de células. Dicha técnica se ha convertido en la prueba más utilizada y relevante debido a su alto grado de sensibilidad.

¿Cuándo está indicado?

  • Para el diagnóstico inicial principalmente de Leucemia Mieloide Crónica (LMC) y en menor proporción para Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA).
  • El 90% de los pacientes con LMC presentan el gen de fusión BCR-ABL. Este gen de fusión también se presenta en el 25% a 30% de pacientes adultos y del 2% a 10% en niños con LLA y ocasionalmente, en caso con Leucemia Mielocítica Aguda (LMA).
  • Como evaluación del progreso del tratamiento.

¿Qué tipo de muestra se requiere?
Se requieren de 6 a 8 ml de sangre periférica o médula ósea con EDTA (tubo tapón lila). Se deberá almacenar y transportar con geles refrigerantes.

La muestra debe ser tomada por la mañana y ser enviada al laboratorio antes de las 13:00 (debido a la extracción del ARN). No requiere preparación previa por parte del paciente.

¿Qué información dará el estudio?
Permite evaluar el progreso del tratamiento a partir de una cuantificación inicial del gen de fusión BCR-ABL.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?
7 días hábiles.

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