Exoma completo (WES)

¿Qué es un exoma completo?

Es la secuenciación completa del exoma, WES por sus siglas en inglés. El exoma es el conjunto de exones de más de 20,000 genes que codifican para una proteína en el humano. Los exones son las regiones codificantes de un gen.

¿En qué consiste el estudio?

El exoma consiste en aplicar la tecnología de Secuenciación de Nueva Generación (NGS), para secuenciar los exones de más de 20,000 genes codificantes.

¿Cuándo está indicado?

  • Manifestaciones clínicas atípicas.
  • Diagnósticos diferenciales múltiples.
  • Enfermedad genética causada por alteraciones en más de un gen.
  • Cuando se han agotado otras alternativas de estudios genéticos.

¿Qué tipo de muestra se requiere?

  • 5 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (morado)
  • Tejido: mucosa oral o piel.
  • Prenatal: Biopsia de Vellosidades Coriales o líquido amniótico

¿Qué información me dará el estudio?

El exoma completo brinda una tasa de diagnóstico mayor al 32% detectando variantes de un solo nucleótido (SNPs), deleciones y duplicaciones pequeñas (CNVs).

¿En cuánto tiempo se entregan los resultados?

35 días hábiles.

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