Fluorescencia por hibridación in situ (FISH)

¿Qué es FISH?
Por sus siglas en inglés: Fluorescencia por Hibridación “in situ”, es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante sondas que emiten fluorescencia en los sitios de interés a estudiar.

¿En qué consiste el estudio?

  • Consiste en utilizar sondas de DNA que hibridan con regiones específicas dentro del genoma y permiten el diagnóstico de alteraciones numéricas y estructurales cripticas que pasan desapercibidas en el cariotipo tradicional con bandas GTG.
  • Es posible detectar ausencia de regiones en el genoma humano asociadas a síndrome génico o a predisposición a algunos tipos de cáncer, como leucemias y linfomas.

¿Cuándo está indicado?
Confirmación de diagnóstico de síndromes de microdeleciones.
Estudio diagnóstico, pronóstico y de seguimiento de padecimientos mieloproliferativos.

¿Qué tipo de muestra se requiere?
Se puede tomar muestra en sangre periférica, líquido amniótico o médula ósea.

¿Qué información dará el estudio?
FISH hematológico: Ayuda a detectar alteraciones cromosómicas específicas ligadas a ciertos síndromes proliferativos que ayudan a completar pronóstico y tratamiento.

FISH sondas secuencia única: Ayuda a detectar síndromes específicos: Síndrome de Prader-Willi-Angelman, Síndrome de Williams, Síndrome de DiGeorge, Síndrome Velocardiofacial, Síndrome de Miller.Dieker/Lisencefalia, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de Cri Du Chat.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?
FISH sondas secuencia única, 8 días hábiles.

SONDAS MOLECULARES PARA HIBRIDACIÓN IN SITU CON FLUORESCENCIA (FISH)
SONDASPADECIMIENTO
SECUENCIA ÚNICASÍNDROMES DEMICRODELECIÓN
LSI D15S10 (15q11-13) / CEP 15 / LSI PML (15q22)
Síndrome de Prader-Willi-Angelman
LSI ELN (7q11.23) / D7S486,D7S522 (7q31)Síndrome de Williams
LSI TUPLE1 (22q11.2) / LSI ARSA (22q13)Síndrome de DiGeorge, VCFS
LSI LIS1 (17p13.3) / LSI RARA (17q21.1)Síndrome de Miller-Dieker / Lisencefalia
LSI SMS (17p11.2) / LSI RARA (17q21.1)Síndrome de Smith-Magenis
LSI EGR1 / D5S23,D5S721 del(5)(q31) / (5p15.2)Síndrome de Cri Du Chat
SECUENCIA ÚNICA / CENTROMÉRICAALTERACIONES NUMÉRICAS. DELECIONES. MOSAICOS
LSI SRY (Yp11.3) /CEP X (Xp11.1-q11.1)Alteración de Sexocromosomas / Mosaicos.
LSI 13, 21 / CEP 18, X e Y (Aneuvysion) o (CGI)Diagnóstico Prenatal o Mosaicismo Somático
CEP 4 (4p11-q11)Aneuploidía o Mosaico de Cromosoma 4

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