Micro-arreglo (Cariotipo molecular)

¿Qué es el cariotipo molecular?
El array-CGH (Hibridación Genómica Comparativa) es una técnica genómica de diagnóstico usada como prueba de primera elección en diversas patologías de origen genético, incluyendo el diagnóstico prenatal, constitucional y oncológico.

Permite analizar, en un solo ensayo, todo el genoma de un individuo en busca de alteraciones debidas a la ganancia o pérdida de material genético a nivel cromosómico y sub-microscópico.

¿En qué consiste el estudio?
El estudio consiste en comparar el DNA genómico completo de un paciente con las bases de datos que contienen información de varios individuos sanos, de esta forma es capaz de detectar deleciones o duplicaciones involucradas en trastornos genómicos.

¿Cuándo está indicado?

  • Discapacidad intelectual
  • Retardo en el neurodesarrollo.
  • Trastornos del espectro autista.
  • Defectos congénitos no sindrómicos.
  • Fetos con alteraciones estructurales por ultrasonido.
  • Estudio complementario en alteraciones cromosómicas estructurales.

 

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Se obtiene 5 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (morado).

  • Tejido: mucosa oral, piel, tejido de pérdida gestacional.
  • Prenatal: Biopsia de Vellosidades Coriales o líquido amniótico

¿Qué información dará el estudio?
Puede detectar deleciones y duplicaciones submicroscópicas con una resolución mayor al del cariotipo convencional.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?
En 25 días hábiles.

©2017 Unidad de Genética Aplicada | Aviso de Privacidad | Mapa de sitio

Powered by KeepMoving