Micro-arreglo (Cariotipo molecular)

¿Qué es el cariotipo molecular?
El array-CGH (Hibridación Genómica Comparativa) es una técnica genómica de diagnóstico usada como prueba de primera elección en diversas patologías de origen genético, incluyendo el diagnóstico prenatal, constitucional y oncológico.

Permite analizar, en un solo ensayo, todo el genoma de un individuo en busca de alteraciones debidas a la ganancia o pérdida de material genético a nivel cromosómico y sub-microscópico.

¿En qué consiste el estudio?
El DNA de la muestra del paciente se compara con DNA control (sin alteraciones). Ambas muestras se marcan con fluorescencia y se hibridan en el array-CGH, se escanean y se analizan los datos obtenidos, detectando así alteraciones en el número de copias.

¿Cuándo está indicado?

  • Retardo en el neurodesarrollo.
  • Alteraciones del espectro autista.
  • Anomalías y malformaciones múltiples.

¿Qué tipo de muestra se requiere?
Se obtiene 5 ml de sangre periférica en EDTA.

¿Qué información dará el estudio?
El cariotipo molecular postnatal 60K diagnostica 308 síndromes y enfermedades genéticas. Detecta alteraciones genéticas asociadas a autismo y retardo en el neurodesarrollo que permiten definir el pronóstico y brindar asesoría genética.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?
En 35 días hábiles.

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