Tamiz genético para perfil de Autismo

Algunos casos de autismo tienen bases genéticas y diferentes sitios del DNA están asociados a éste.
En el cromosoma 15, en la región 15q11-q13, están incluidos genes que por duplicación o deleción se han asociado a Autismo, retardo mental, ataxia y convulsiones. Dentro de esos genes están UBE3A, GABRB3 y CHRNA7.
En el cromosoma 16, la región 16p11.2 se ha asociado a autismo, retardo mental, anormalidades congénitas y esquizofrenia cuando se encuentra duplicada o delecionada.
En el cromosoma 22, en la región 22q13 se localiza el gen SHANK3; deleciones submicroscópicas de este gen se han asociado a espectro autista, retraso mental moderado, problemas de lenguaje y dismorfias faciales.

Se considera un estudio de tamizaje dado que incluye las formas más frecuentes de los síndromes mencionados, en los casos familiares se sugiere realizar cariotipo molecular (Array-CGH).

¿En qué consiste el estudio?
Consiste en la Amplificación de múltiples sondas dependientes de Ligasa MLPA por sus siglas en inglés, para el análisis de regiones críticas de los cromosomas 11,15,16 y 22 asociados a perfil autista debido a duplicaciones y deleciones.

¿Cuándo está indicado?

  • Pacientes con espectro autista.

¿Qué tipo de muestra se requiere?
Se obtienen 3 ml de sangre periférica.

¿Qué información dará el estudio?
Detecta las alteraciones más frecuentes asociadas a síndrome genéticos que cursan con retardo del neurodesarrollo y es un apoyo para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento para el médico tratante.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?
15 días hábiles.

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