Cariotipo en sangre periférica

¿Qué es un cariotipo?
Es el análisis numérico y estructural de los cromosomas con bandas GTG.

¿En qué consiste el estudio?
El estudio consiste en el cultivo de linfocitos de sangre periférica y su análisis con bandas GTG a partir del cual se analizan los cromosomas por tamaño, posición del centrómero y patrón de bandas.

¿Cuándo está indicado?

  • Recién nacido con defectos congénitos sugestivos de alteración cromosómica (Síndrome de Down, Síndrome de Turner, Síndrome de Klinefelter, etc.)
  • Recién nacido con defectos congénitos múltiples.
  • Niños y niñas con retardo psicomotor o un defecto congénito mayor (Cardiopatía, anomalías renales, etc.) asociado a malformaciones menores (Dismorfias faciales).

¿Qué tipo de muestra se requiere?
Se requieren 3 ml de sangre periférica tomada en forma estéril con heparina o 1 ml en recién nacidos.
La muestra se mantiene a temperatura ambiente hasta su procesamiento.

¿Qué información dará el estudio?
Anomalías cromosómicas estructurales y/o numéricas asociadas a síndromes específicos.
Se entregará reporte escrito y fotografía.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?
15 días hábiles.

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