Detección por qRT-PCR de 30 genes de Fusión en Leucemias

¿En qué consiste el estudio?
Se basa en técnica PCR en tiempo real, haciendo posible la detección en una sola corrida, de 30 diferentes genes de fusión de interés hematológico mediante la detección de transcritos (mRNA)

Re-arreglo cromosómicoGen de fusiónRe-arreglo cromosómicoGen de fusiónRe-arreglo cromosómicoGen de fusión
t(1;11)(p32;q23)MLL-AF1Pt(6;9)(p23;q34)DEK-NUP214t(11;19)(q23;p13.1)MLL-ELL
t(1;11)(q21;q23)MLL-MLLT11t(6;11)(q27;q23)MLL-MLLT4t(11;19)(q23;p13.3)MLL-MLLT1
t(1;14)(p32;q11)STIL-TAL1t(8;21)(q22;q22)AML1-ETOt(12;21)(p13;q22)TEL-AML1
t(1;19)(q23;p13.3)E2A-PBX1t(9;9)(q34;q34)SET-NUP214t(15;17)(q24;q21)PML-RARA
t(3;5)(q25;q34)NPM1-MLF1t(9;11)(p22;q23)MLL-AF9t(16;21)(p11;q22)TLS-ERG
t(3;21)(q26;q22)AML1-EVI1t(9;12)(q34;p13)TEL-ABL1t(16;21)(q24;q22)AML1-CBFA2T3
t(3;21)(q26;q22)AML1-EAPt(9;22)(q34;q11)BCR-ABL1t(17;19)(q22;p13)E2A-HLF
t(4;11)(q21;q23)MLL-AF4t(10;11)(p12;q23)MLL-MLLT10del(4)(q12q12)FIP1L1-PDGFRA
t(5;12)(q33;p13)TEL-PDGFRBt(11;17)(q23;q21)ZBTB16-RARAinv(16)(p13;q22)CBFB-MYH11
t(5;17)(q35;q21)NPM1-RARAt(11;17)(q23;q21)MLL-AF17ins(X;11)(q24;q23)MLL-SEPT6

¿Cuándo está indicado?
Tamizaje cuando el cuadro clínico no corresponde a un tipo específico de Leucemia.
Cuadro clínico inespecífico.
Fallo en cariotipo por no obtener material cromosómico o falta de crecimiento del mismo.
FISH negativo.
Seguimiento de padecimientos hemato-oncológicos.

¿Qué tipo de muestra se requiere?
Se toman 8 ml de sangre periférica o médula ósea. Las muestras deben enviarse refrigeradas y ser recibidas en el laboratorio el mismo día de la toma antes de las 15:00 horas.
Se sugiere comunicarse previamente a la Unidad de Genética para su programación.

¿En cuánto tiempo se entregan los resultados?
5 días hábiles.

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