Fibrosis quística

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad multisistémica que suele iniciar sus síntomas en los primeros años de vida y que presenta, en el caso de las formas graves, enfermedad pulmonar obstructiva crónica e insuficiencia pancreática; si bien existen formas leves que se manifiestan como esterilidad masculina.

Es una enfermedad hereditaria cuyo riesgo de recurrencia es del 25%, es decir una posibilidad en 4 en cada embarazo, cuando ya existe el antecedente.

Se calcula que en México nacen cada año 300 niños y niñas con FQ, enfermedad que convierte los fluidos corporales en moco espeso que deteriora el organismo.
El 85% de los enfermos en nuestro país desconocen su padecimiento, confundiéndolo con otras enfermedades como el asma.

¿En qué consiste la prueba?
A partir del DNA obtenido de células del individuo, se analizan 35 secuencias específicas en regiones del gen CFTR en donde se han localizado mutaciones. Se realiza una amplificación de estas 35 secuencias empleando iniciadores específicos en dos reacciones de PCR múltiple. Se identifican en forma simultánea las 35 mutaciones más frecuentes relacionadas con FQ, incluida la delta F508 la cual se presenta en el 70% de los casos y sus secuencias sin mutación, así como el polimorfismo Tn presente en el intrón 8, asociado a atrofia de los conductos deferentes.

¿Cuándo está indicado?

  • Antecedente de hijo previo con fibrosis quística.
  • Falta de ganancia de peso, sudoración salina, cloruros en sudor elevados, infecciones respiratorias frecuentes, pansinusitis, neumopatía crónica, colonización por Pseudomona aeuruginosa y estafilococo dorado.

¿Qué tipo de muestra se requiere?
Se obtienen 3 ml de sangre periférica o células de la mucosa oral mediante citobrush.

¿Qué información dará el estudio?
Informará acerca del estado de paciente, ya se portador sano o enfermo.
En el caso de que el resultado corresponda a un individuo afectado de Fibrosis Quística o a un portador sano, se sugiere considerar asesoramiento genético para la familia y correlación clínica.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?
10 días hábiles.

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