Tamiz para enfermedades asociadas a retardo del neurodesarrollo

El tamiz está diseñado para pacientes que tienen retardo del neurodesarrollo de causa desconocida.

¿En qué consiste el estudio?
Consiste en la Amplificación de Múltiples Sondas dependientes de Ligasa (MLPA) que realizan el análisis de 23 síndromes diferentes de manera simultánea que se encuentran asociados a retardo en el desarrollo debidos a duplicaciones y deleciones:

  • Deleción 1p36
  • Microdeleción 2p16
  • Microdeleción 2q23 (MBD5)
  • Microdeleción 2q33 (SATB2)
  • Microdeleción 3q29
  • Microdeleción 9q22.3
  • Deleción 15q24
  • Microdeleción 17q21
  • Phelan-McDermid (22q13)
  • Síndrome Cri du Chat (5p15)
  • Síndrome de DiGeorge (22q11)
  • Región distal de 22q11
  • Región 2, 10p14 DiGeorge
  • Síndrome Langer-Giedion (8q)
  • Síndrome Miller-Dieker (17p)
  • Síndrome microdeleción NF1
  • Prader-Willi/Angelman
  • Duplicación Xq28 (MECP2)
  • Síndrome Rubinstein-Taybi
  • Síndrome Smith-Magenis
  • Síndrome Sotos (5q35.3)
  • Síndrome Williams
  • Wolf-Hirschhorn (4p16.3)

Se considera un estudio de tamizaje dado que incluye las formas más frecuentes de los síndromes mencionados; algunos de ellos pueden tener además de la pérdida o ganancia de material genómico, mutaciones puntuales que no son detectadas por este método. No detecta inversiones ni translocaciones balanceadas.

¿Cuándo está indicado?

  • Pacientes con retardo en el neurodesarrollo de causa desconocida.

¿Qué tipo de muestra se requiere?
Se obtienen 3 ml de sangre periférica.

¿Qué información dará el estudio?
Detecta las alteraciones más frecuentes asociadas a síndromes genéticos que cursan con retardo del neurodesarrollo y es un apoyo para el diagnóstico, pronóstico y tratamiento.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?
15 días hábiles.

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