BCR/ABL1

El estudio molecular permite cuantificar la cantidad relativa de células con el gen de fusión BCR-ABL1 (p210) frente al gen de referencia ABL1, a partir de ARN.

¿Qué es el cromosoma Filadelfia?

El cromosoma Filadelfia se genera por una translocación entre los cromosomas 9 y 22. El resultado de dicha translocación, genera la fusión de los genes BCR-ABL1, produciendo una enzima tirosina quinasa. Esta enzima activa ciertas proteínas del ciclo celular e inhibe la reparación del ADN, causando la inestabilidad del genoma y siendo una causa potencial de leucemia.

¿En qué consiste el estudio?

La prueba se realiza a partir de sangre periférica o médula ósea. Se extrae el ARN y posteriormente se procesa por RT- qPCR (Retro transcripción seguida de una Reacción en Cadena de la Polimerasa en tiempo real), amplificando fragmentos específicos de cDNA, permitiendo detectar cantidades aún muy pequeñas de transcritos del gen de fusión BCR-ABL1.Con la tecnología RT-qPCR se puede detectar aproximadamente una célula anormal en un millón de células. Dicha técnica se ha convertido en la prueba más utilizada y relevante debido a su alto grado de sensibilidad.

¿Cuándo está indicado?

  • 1. Para el diagnóstico inicial principalmente de leucemia mieloide crónica (LMC) y en menor proporción para leucemia linfoblástica aguda (LLA).
  • 2. El 90% de los pacientes con LMC presentan el gen de fusión BCR-ABL. Este gen de fusión también se presenta en el 25% a 30% de pacientes adultos y del 2% a 10% en niños con LLA y ocasionalmente, en casos con leucemia mielocítica aguda (LMA).
  • 3. Como evaluación del progreso del tratamiento.

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Tomar 2 tubos (6-8 ml) de sangre periférica o médula ósea con EDTA (tubo tapón lila).
Almacenar y transportar la muestra en refrigeración. La muestra debe de ser tomada por la mañana y ser enviada al laboratorio antes de las 13:00 hrs (debido a la extracción del ARN).No requiere preparación previa por parte del paciente.

¿Qué información me dará el estudio?

Esta prueba permite evaluar el progreso del tratamiento a partir de una cuantificación inicial del gen de fusión BCR-ABL1.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

7 días hábiles.

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