Cáncer hereditario

¿Qué es el cáncer hereditario?

El cáncer es una enfermedad multifactorial en donde interactúan factores genético y ambientales. Alrededor del 10% de algunas neoplasias tienen un carácter hereditario, las cuales se deben a mutaciones germinales en genes específicos que aumentan la susceptibilidad de padecerlas. En los últimos años se han detectado más de 100 genes de predisposición a cáncer.

¿En qué consiste el estudio?

A través de secuenciación de siguiente generación (NGS, por sus siglas en inglés) se analizan en forma simultánea grupos de genes asociados a cáncer hereditarios frecuentes como mama, ovario, colon, páncreas, endometrio, melanoma riñón, tiroides, próstata y el estudio puede extenderse hasta enfermedades neoplásicas familiares poco comunes.

¿Cuándo está indicado?

  • Dos o más familiares de primer grado con el mismo tipo de cáncer
  • Diferentes tipos de cáncer en una misma persona
  • Diversos tipos de cáncer en una misma familia
  • Edad temprana de presentación
  • Bilateralidad

¿Qué tipo de muestra se requiere?

Se requieren 3 ml de sangre periférica en tubo con EDTA (Vacutainer tapa morada)

¿Qué información me dará el estudio?

Variantes genéticas asociadas a cáncer, lo cual es de utilidad para la vigilancia, pronóstico, toma de decisiones y el considerar extender el estudio a otros familiares en riesgo con el fin de anticipar la presentación de la enfermedad.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?

35 días hábiles.

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