Fluorescencia por hibridación in situ (FISH)

¿Qué es FISH?
Por sus siglas en inglés: Fluorescencia por Hibridación “in situ”, es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante sondas que emiten fluorescencia en los sitios de interés a estudiar.

¿En qué consiste el estudio?
Consiste en utilizar sondas de DNA que hibridan con regiones específicas dentro del genoma y permiten el diagnóstico de alteraciones numéricas y estructurales cripticas que pasan desapercibidas en el cariotipo tradicional con bandas GTG.

Es posible detectar ausencia de regiones en el genoma humano asociadas a síndrome génico o a predisposición a algunos tipos de cáncer, como leucemias y linfomas.

¿Cuándo está indicado?

  • Confirmación de diagnóstico de síndromes de microdeleciones.
  • Estudio diagnóstico, pronóstico y de seguimiento de padecimientos mieloproliferativos.

¿Qué tipo de muestra se requiere?
Se puede tomar muestra en sangre periférica, líquido amniótico o médula ósea.

¿Qué información dará el estudio?
FISH hematológico: Ayuda a detectar alteraciones cromosómicas específicas ligadas a ciertos síndromes proliferativos con fines de pronóstico y tratamiento.

FISH sondas secuencia única: Ayuda a detectar síndromes específicos: Síndrome de Prader-Willi-Angelman, Síndrome de Williams, Síndrome de DiGeorge, Síndrome Velocardiofacial, Síndrome de Miller.Dieker/Lisencefalia, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de Cri Du Chat.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?
FISH sondas hematológicas, 5 días hábiles.
FISH sondas secuencia única, 8 días hábiles.

SONDAS MOLECULARES PARA HIBRIDACIÓN IN SITU CON FLUORESCENCIA (FISH)
SONDASPADECIMIENTO
HEMATOLÓGICASAMLALLCLLNHLCMLMMMDSBLMALT
t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL1 Cromosoma Philadelphiaxxx
t(15;17)(q24;q21) PML/RARAxxxx
t(8;21)(q22;q22)
AML1(RUNX1)/ETO(RUNX1T1)
xx
t(16;16)(p13;q22)
MYH11/CBFB
xxx
inv(16)(p13q22) CBFBxxx
del(13)(q14) RB1
(Retinoblastoma)
xxxx
del(5)(q31) EGR1xx
del(7)(q31) ELNxxx
del(20)(q12)/8q11 D20S108xx
(11q23) MLL (Rearreglos)xxxx
del(17)(p13) TP53xxxxx
t(8;14)(q24;q32) MYC/IGHxxxx
t(11;14)((q13;q32) CCND1/IGHxxx
t(14;16)(q32;q23) IGH/MAFxxx
t(4;14)(p16;q32) FGFR3/IGHx
t(14;18)(q32;q21) IGH/MALT1xxxx
t(11;18)(q21;q21) AP12(BIRC3)/MALT1xx
(3q27) BCL6 (Rearreglos)xx
t(2;5)(p23;q35) ALK/NPM1x
del(6)(q21) PRDM1(BLIMP1)/
del(6)(q23) A20
xxxxxx
t(1;19)(q23;p13) PBX1/ E2Axxx
SECUENCIA ÚNICASÍNDROMES DEMICRODELECIÓN
SKI (1p36.33) / 1qter(1q44)Deleción 1p36
SNRPN (15q11-13) / CEP 15 /
PML (15q22)
Prader-Willi-Angelman
LSI ELN (7q11.23) /
D7S486,D7S522 (7q31)
Williams
TUPLE1 (22q11.2) /
ARSA (22q13)
DiGeorge, Velo Cardio Facial
EGR1 / D5S23,D5S721
del(5)(q31) / (5p15.2)
Cri Du Chat
SECUENCIA ÚNICA / CENTROMÉRICAALTERACIONES NUMÉRICAS. DELECIONES. MOSAICOS
LSI SRY (Yp11.3) /
CEP X (Xp11.1-q11.1)

Alteración de Sexocromosomas / Mosaicos. Deleción de Sec. SRY
LSI 13, 21 / CEP 18, X e Y
(Aneuvysion)

Diagnóstico Prenatal o Mosaicismo Somático

Leucemia mieloide aguda (AML), Leucemia linfocítica aguda (ALL), Leucemia linfocítica crónica (CLL), Linfoma No Hodgkin (NHL), Leucemia mieloide crónica (CML), Síndrome de Mielodisplasia (MDS), Mieloma Múltiple (MM), Trasplante de médula ósea (BMT), Linfoma de Burkitt (BL), Linfoma de tejido linfoide asociado a mucosas (MALT)

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