Fluorescencia por hibridación in situ (FISH)

¿Qué es FISH?
Por sus siglas en inglés: Fluorescencia por Hibridación “in situ”, es una técnica citogenética de marcaje de cromosomas mediante sondas que emiten fluorescencia en los sitios de interés a estudiar.

¿En qué consiste el estudio?
Consiste en utilizar sondas de DNA que hibridan con regiones específicas dentro del genoma y permiten el diagnóstico de alteraciones numéricas y estructurales cripticas que pasan desapercibidas en el cariotipo tradicional con bandas GTG.
Ayuda a establecer sexo cromosómico y la detección de las alteraciones numéricas más frecuentes en forma rápida. También es posible detectar ausencia de regiones en el genoma humano asociadas a síndrome génico o a predisposición a algunos tipos de cáncer, como leucemias y linfomas.

¿Cuándo está indicado?

  • Alteraciones ultrasonográficas o manifestaciones clínicas de Trisomías 13, 18 y 21.
  • Ambigüedad de genitales al nacimiento.
  • Síndromes de microdeleciones.
  • Estudio diagnóstico, pronóstico y de seguimiento de padecimientos mieloproliferativos.

¿Qué tipo de muestra se requiere?
Se puede tomar muestra en sangre periférica, líquido amniótico o médula ósea.

¿Qué información dará el estudio?
FISH hematológico: Ayuda a detectar alteraciones cromosómicas específicas ligadas a ciertos síndromes proliferativos que ayudan a completar pronóstico y tratamiento.

FISH sondas secuencia única: Ayuda a detectar síndromes específicos: Síndrome de Prader-Willi-Angelman, Síndrome de Williams, Síndrome de DiGeorge, Síndrome Velocardiofacial, Síndrome de Miller.Dieker/Lisencefalia, Síndrome de Smith-Magenis, Síndrome de Cri Du Chat.

¿En cuánto tiempo se entregan resultados?
FISH sondas hematológicas: 5 días hábiles.
FISH sondas secuencia única: 8 días hábiles.

SONDAS MOLECULARES PARA HIBRIDACIÓN IN SITU CON FLUORESCENCIA (FISH)
SONDASPADECIMIENTO
HEMATOLÓGICASAMLALLCLLNHLCMLMMMDSBLMALT
t(9;22)(q34;q11) BCR/ABL1 Cromosoma Philadelphiaxxx
t(15;17)(q24;q21) PML/RARAxxx
t(8;21)(q22;q22)
AML1(RUNX1)/ETO(RUNX1T1)
xx
t(16;16)(p13;q22)
MYH11/CBFB
xxxx
inv(16)(p13q22) CBFBxxx
del(13)(q14) RB1
(Retinoblastoma)
x
del(5)(q31) EGR1xxx
del(7)(q31) ELNxxx
del(20)(q12)/8q11 D20S108xxxx
(11q23) MLL (Rearreglos)xx
del(17)(p13) TP53xx
t(8;14)(q24;q32) MYC/IGHxxxx
t(11;14)((q13;q32) CCND1/IGHx
t(14;16)(q32;q23) IGH/MAFxx
t(4;14)(p16;q32) FGFR3/IGHxxxx
t(14;18)(q32;q21) IGH/MALT1xxxxx
t(11;18)(q21;q21) AP12(BIRC3)/MALT1xx
(3q27) BCL6 (Rearreglos)SÍNDROMES DEMICRODELECIÓN
t(2;5)(p23;q35) ALK/NPM1Síndrome de Prader-Willi-Angelman
del(6)(q21) PRDM1(BLIMP1)/
del(6)(q23) A20
Síndrome de Williams
t(1;19)(q23;p13) PBX1/ E2ASíndrome de DiGeorge, VCFS
SECUENCIA ÚNICASíndrome de Miller-Dieker / Lisencefalia
SKI (1p36.33) / 1qter(1q44)Síndrome de Smith-Magenis
SNRPN (15q11-13) / CEP 15 /
PML (15q22)
Síndrome de Cri Du Chat
LSI ELN (7q11.23) /
D7S486,D7S522 (7q31)
ALTERACIONES NUMÉRICAS. DELECIONES. MOSAICOS
EGR1 / D5S23,D5S721
del(5)(q31) / (5p15.2)
Alteración de Sexocromosomas / Mosaicos. Deleción de Sec. SRY
SECUENCIA ÚNICA / CENTROMÉRICADiagnóstico Prenatal o Mosaicismo Somático
LSI SRY (Yp11.3) /
CEP X (Xp11.1-q11.1)

Aneuploidía o Mosaico de Cromosoma 4

Leucemia mieloide aguda (AML), Leucemia linfocítica aguda (ALL), Leucemia linfocítica crónica (CLL), Linfoma No Hodgkin (NHL), Leucemia mieloide crónica (CML), Síndrome de Mielodisplasia (MDS), Mieloma Múltiple (MM), Trasplante de médula ósea (BMT).

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